(二) 人类基因组计划
DNA双螺旋结构的发现，使科学家认识到DNA碱基对排列顺序的重大意义，开始破解生命密码，1986年，美国能源部正式提出了人类基因组计划，1988年，美国国立卫生院和美国能源部达成协议，联合实施“人类基因组计划”，包括中国在内的六个国家正在从事这项大科学合作项目。
人类基因组的长度约为30亿个碱基对，破解人类基因组的全部密码是一项宏伟工程。
人类基组计划在对人体30亿对碱基进行准确测序，分析所有基因的结构和功能，解读人类的全部遗传信息。初步分析表明，人类基因组共有31.647亿个碱基对，共有3万—3.5万个基因，比线虫多1万个基因，比果蝇多2万个基因，远低于原来估计的10万个基因的数字。科学家还发现，与蛋白质合成有关的基因只2%。而人类DNA上大量的序列的意义还不清楚。
除了对人类DNA测序外，人类基因组计划还包括环境基因计划、药物基因组计划、基因组多样性计划、后基因组计划（蛋白质组计划）。
人类疾病与基因关系密切。基因突变或有害基因的侵入，是造成人类疾病的重要原因之一。由于每个基对人的正常功能的影响都很复杂，所以任何一种基因的突变都可能引起多种疾病，临床表现为综合症。寻找和研究引起疾病的基因，进而利用基因方法及早发现疾病，是我们对付遗传疾病的得要手段。
（1）疾病基因。随着对遗传致病机理的深入研究，科学家们提出了基因治疗的设想：向靶细胞或组织引入外源基因DNA或RNA片段，以纠正或补偿缺陷的基因，关闭或抑制异常表达的基因，从而达到治疗的目的。
（2）遗传疾病的分子诊断。在DNA水平上尽早发现某种遗传病，那么人们可以知道自己或自己的后代是否安全，因此，DNA诊断分析可以用来发现和鉴定遗传物质异常，用于严重遗传疾病的产前诊断及早期治疗，例如对镰刀型贫血症的产前诊断。
但是，破解了生命基因也可能带来一些问题。如人们是否能随意获取、传播基因信息，并加以商业利用，或者根据基因信息判断其所有的生老病死等遗传特征；是否能通过改造基因来改变人的生物特征。这些问题使们在高兴之余不得不冷静思考：生命天书之破译，福兮？祸兮？